铜陵双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
双样本-脑胶质瘤组织200基因检测，采样仅需手术组织石蜡贴片+血液，7500元完成WHO分子分型与用药指导。
适用人群
- 新确诊脑胶质瘤患者，需明确WHO 2021分子分型以制定治疗方案
- 复发胶质瘤患者，需评估靶向或临床试验用药机会
- 高级别胶质瘤（WHO 3-4级）患者，需检测MGMT甲基化指导替莫唑胺疗效
- IDH野生型胶质瘤患者，需确认染色体7+/10-等标志物以判断预后
- 少突胶质细胞瘤疑似患者，需检测1p/19q联合缺失及TERT突变
- 拟参加临床试验的胶质瘤患者，需提供200基因完整变异图谱
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对脑胶质瘤相关200个基因进行全面分析，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。同时整合MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变、IDH1/IDH2突变、ATRX突变及EGFR扩增等核心分子标志物。一次检测即可完成WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类所需的全部分子分型，并评估靶向药物（如mTOR抑制剂、PARP抑制剂）、化疗药物（替莫唑胺敏感性）及免疫治疗（MSI状态）的适用性。无法检测的内容包括：非基因层面的表观遗传修饰（除MGMT甲基化外）、肿瘤微环境免疫细胞浸润分析、以及未纳入200基因列表的罕见融合或突变。
检测流程
采样流程极为便捷：患者仅需提供术后组织石蜡贴片（由病理科常规制作）及外周血液样本（约5ml）。血液样本无需空腹，可在任意时间段采集，用于分离白细胞作为胚系对照。在铜陵本地，可联系合作医院或第三方采样点完成血样采集，组织贴片由病理科直接提供。若患者不便到院，支持邮寄采样套装（含采血管及回寄包装），组织贴片由医院直接寄送实验室。全程无需特殊饮食准备，无创操作，5分钟内完成血样采集。
准确性说明
本检测基于高通量测序（NGS）平台，针对200个基因的编码区及关键内含子区域进行深度测序，平均测序深度≥500×，确保低频变异（≥5%等位基因频率）的可靠检出。MGMT启动子甲基化检测采用焦磷酸测序或甲基化特异性PCR，灵敏度达1%甲基化水平。染色体7+/10-及1p/19q联合缺失通过NGS-based CNV分析，分辨率达整条染色体水平。结果经生物信息学流程严格质控，阳性结果需经Sanger测序或FISH验证。阳性结果提示存在与诊断、预后或用药相关的基因变异，阴性结果不排除低丰度或未覆盖区域的变异。建议临床医生结合病理形态学及影像学综合判读，必要时可咨询遗传咨询师。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 患者或家属联系铜陵当地合作机构，确认采样方式（到院或邮寄）
- 提供手术组织石蜡贴片（由病理科切取5-8张4μm厚切片）及外周血样本（EDTA抗凝管采集2-5ml）
- 样本由冷链物流运送至中心实验室，接收后扫码登记并质检
- 实验室进行DNA提取、文库构建、目标区域捕获及高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析：比对、变异识别、注释，并整合分子标志物判读
- 生成报告：包含分子分型、预后评估、靶向/化疗/免疫用药建议及遗传风险提示
- 报告发送至临床医生及患者（电子版或纸质版），医生解读结果并制定治疗策略
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我肿瘤位置比较特殊，手术取出的组织够不够做这个检测？
- 只要手术能获取足量组织样本（通常为石蜡贴片），即可用于本检测。检测方法为高通量测序（NGS），对样本质量有要求。若肿瘤位置导致样本较少，建议咨询您的手术医生或联系我们客服评估。我们在铜陵可协助对接样本送检事宜。
- 检测200个基因，会不会漏掉罕见突变？
- 该检测专为脑胶质瘤设计，200个基因覆盖了WHO 2021分子分型必查标志（IDH、TERT、ATRX、1p/19q、7+/10-、MGMT甲基化等）、靶向/化疗相关基因（EGFR、BRAF、BRCA、TSC2等）以及遗传易感基因。对于胶质瘤常见及罕见驱动突变，检出率经过临床验证。若怀疑罕见综合征相关基因突变，建议咨询医生是否需要补充全外显子组检测。
- 我的报告里ATRX突变了，但IDH没突变，这算什么情况？
- ATRX突变通常与IDH突变密切相关，两者同时存在是IDH突变型星形细胞瘤的关键诊断指标。若单独检出ATRX突变而IDH野生型，属于非典型结果，可能为罕见亚型或检测技术限制。建议复核样本质量，并咨询病理医生结合免疫组化结果综合判断。这类情况预后可能介于IDH突变型和野生型之间。
- 报告显示我是IDH野生型，但其他指标没异常，手术做完还需要放疗吗？
- IDH野生型通常预后相对较差。即使没有EGFR扩增、7+/10-等典型GBM标志，**放疗仍可能是必要的**。WHO 2021分类中，IDH野生型弥漫性星形细胞瘤若存在特定分子特征（如TERT突变等）可定义为WHO 4级。最终放疗决策需由医生根据**病理分级、分子结果和手术切除程度**综合判断。
- 我在铜陵，这个检测怎么预约和送检？
- 您可以先联系您的主治医生或我院客服进行预约。送检样本为手术组织石蜡贴片和血液（白细胞），通常由医院病理科协助切取和寄送。您只需按指引提供样本，我们实验室收到后即开始检测，报告周期约3-4周。
注意事项
- 组织样本需为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）切片，确保肿瘤细胞含量≥20%
- 血液样本需使用EDTA抗凝管，避免肝素抗凝干扰PCR反应
- 检测周期约3-4周，具体以实验室实际排期为准
- 结果仅供参考，最终诊断与治疗决策需由临床医生结合患者整体情况确定
- 本检测不适用于健康人群的肿瘤易感性筛查，仅针对已确诊胶质瘤患者
- 部分罕见变异可能因数据库局限而无法明确临床意义，需动态更新解读
- 若组织样本不足或质量不合格，可能需要重新送检或加做FISH补充验证
用户评价 (5条，均分4.6)
预约和采样环节都很满意，护士非常好。但采样后到样本入实验室的物流信息更新不够及时，中间有两天查不到状态，有点担心样本是否安全送达了。物流跟踪可以再细化些。
机构回复
非常抱歉给您带来了担忧！您反馈的物流信息延迟问题非常关键，我们将立即与物流合作伙伴核查并优化节点更新系统，确保信息透明。感谢您的监督！
对比了好几家，最后选这里是因为看到评价说售后好。果然，从样本寄出到拿到报告，每一步都有短信和微信通知。解读医生不是照本宣科，而是结合我爸爸的年龄和身体状况分析哪种药可能副作用更小，很人性化。
机构回复
感谢您的选择。我们相信个体化的用药建议应该综合考虑患者的整体情况，而不仅仅是基因突变本身。很高兴服务能达到您的预期。
服务确实没得说，上门采样很方便。不过价格确实不便宜，虽然能理解高科技检测的成本，但对于我们这样需要长期治疗的普通家庭来说，还是一笔不小的负担。希望能有一些公益减免或分期选择。
机构回复
完全理解您的感受，也感谢您直言相告。精准检测的研发与确证成本较高。我们一直在探索更多元的支付方案，您的建议我们会认真考虑，并努力让更多需要的患者受益。
我作为淋巴瘤患者，对基因检测的保密性特别敏感。这次陪家人做脑胶质瘤检测，发现他们连物流都用的加密冷链箱，签收也要核验身份。报告是加密PDF，密码单独发到手机。这种层层设防的感觉，让我觉得信息真的被认真对待了，不是走过场。
机构回复
您的观察非常细致，这正是我们安全体系的重要环节。从物理运输到电子报告交付，每个节点都设置了隐私关卡，确保信息仅在授权范围内使用。感谢您对我们工作的认可。
我们作为肝癌家属，对脑部转移灶做了检测。报告里对检测到的多个基因变异都进行了分级（比如Tier I, II），并且标注了哪些是有上市药物或临床试验的，这点非常实用，让我们在寻找治疗机会时目标更明确。速度也符合预期。
机构回复
您抓住了我们报告设计的精髓！进行变异分级和临床关联注释，正是为了最大化报告的临床行动指导价值。很高兴能为您提供清晰的指引。
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